一级片免费观看,国产特黄特色大片免费视频,av资源在线播放,黄色录像a级片,热综合久久,国产精品一v二v在线观看,免费aaa毛片

如何檢查嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥

65868次瀏覽

嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥（杜氏肌營養(yǎng)不良癥）可通過基因檢測、血清肌酸激酶測定、肌電圖、肌肉活檢、心電圖與心臟超聲等方式確診。該病屬于X連鎖隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為進行性肌無力、腓腸肌假性肥大等，需多學(xué)科聯(lián)合評估病情進展。

1、基因檢測

通過采集外周血提取DNA，采用MLPA、二代測序等技術(shù)檢測DMD基因突變。約70%患者存在外顯子缺失或重復(fù)，其余為點突變或微小變異?；驒z測可明確致病突變類型，為家系遺傳咨詢提供依據(jù)，也是產(chǎn)前診斷的核心手段。檢測前需簽署知情同意書并完善臨床資料登記。

2、血清肌酸激酶測定

患者血清肌酸激酶水平常顯著升高至正常值10-100倍，疾病早期即可出現(xiàn)異常。需空腹采血避免劇烈運動干擾結(jié)果，同時檢測ALT、AST等酶學(xué)指標(biāo)輔助判斷。該檢查具有高敏感性但特異性較低，需結(jié)合其他檢查綜合判斷，定期監(jiān)測可反映肌肉損傷程度。

3、肌電圖檢查

針極肌電圖顯示肌源性損害特征，表現(xiàn)為運動單位電位時限縮短、波幅降低及多相波增多。神經(jīng)傳導(dǎo)速度通常正常，可與神經(jīng)源性病變鑒別。檢查時需評估骨盆帶肌、肩胛帶肌等多組肌肉，操作需避免穿刺腓腸肌假性肥大部位。

4、肌肉活檢

取肱二頭肌或股四頭肌組織進行冰凍切片，病理可見肌纖維大小不等、壞死再生及結(jié)締組織增生，免疫組化顯示抗肌萎縮蛋白完全缺失?；顧z前需評估出血風(fēng)險，術(shù)后需加壓包扎。該檢查為有創(chuàng)操作，現(xiàn)已部分被基因檢測替代。

5、心臟評估

常規(guī)進行心電圖和心臟超聲檢查，早期可發(fā)現(xiàn)竇性心動過速，隨病情進展出現(xiàn)心肌纖維化、左室舒張功能減低等改變。建議每1-2年復(fù)查心臟功能，必要時使用ACEI類藥物延緩心肌病變。呼吸肌功能評估需同步進行肺功能測試。

確診后應(yīng)建立包括神經(jīng)內(nèi)科、康復(fù)科、心內(nèi)科、呼吸科等的多學(xué)科管理團隊，制定個性化康復(fù)方案。日常需保證適量維生素D和鈣質(zhì)攝入，避免過度肥胖增加關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)，開展被動關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練預(yù)防攣縮。家長需學(xué)習(xí)正確輔助行走及體位轉(zhuǎn)換技巧，定期監(jiān)測脊柱側(cè)彎和心肺功能，及時處理呼吸道感染等并發(fā)癥。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
相關(guān)推薦 健康資訊 精選問答

點擊查看更多>