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白化病是常染色體隱性遺傳病

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白化病屬于常染色體隱性遺傳病，主要由酪氨酸酶基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙。該病具有家族聚集性，父母均為攜帶者時(shí)子女患病概率為25%，臨床表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛色素缺失，可能伴有畏光、眼球震顫等癥狀。

白化病的遺傳機(jī)制遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，致病基因位于常染色體上?；颊咝鑿母改鸽p方各繼承一個(gè)突變基因才會(huì)發(fā)病，若僅繼承一個(gè)突變基因?yàn)闊o(wú)癥狀攜帶者?；驒z測(cè)可明確突變位點(diǎn)，產(chǎn)前診斷有助于評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。目前尚無(wú)根治方法，治療以對(duì)癥為主，如使用防曬用品保護(hù)皮膚、配戴防紫外線眼鏡緩解畏光。

白化病患者應(yīng)避免強(qiáng)烈陽(yáng)光直射，外出時(shí)需采取物理防曬措施。定期進(jìn)行眼科檢查監(jiān)測(cè)視力變化，必要時(shí)進(jìn)行屈光矯正。均衡飲食有助于維持免疫功能，可適當(dāng)增加富含維生素A和維生素E的食物攝入。患者及家屬可尋求遺傳咨詢了解再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，參與患者互助組織獲得心理支持。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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