佝僂病患兒就醫(yī)時通常需進(jìn)行血清學(xué)檢查、影像學(xué)檢查、體格檢查、尿液檢查及遺傳代謝病篩查。佝僂病主要由維生素D缺乏或鈣磷代謝異常引起,表現(xiàn)為骨骼發(fā)育畸形、肌肉無力等癥狀。
通過檢測血液中25-羥維生素D、鈣、磷、堿性磷酸酶等指標(biāo)評估維生素D水平及鈣磷代謝狀態(tài)。25-羥維生素D低于30nmol/L提示維生素D缺乏,堿性磷酸酶升高反映骨代謝活躍。
X線檢查可顯示骨骼特征性改變,如長骨干骺端增寬、杯口狀變形、骨質(zhì)疏松等。腕部X線是診斷嬰幼兒佝僂病的金標(biāo)準(zhǔn),可見骨骨骺線增寬、模糊等典型表現(xiàn)。
醫(yī)生會觀察患兒頭型、胸廓、四肢等部位的骨骼畸形程度,如方顱、雞胸、O型腿等。同時評估肌肉張力、運(yùn)動發(fā)育情況,佝僂病患兒常伴有肌張力減低和運(yùn)動發(fā)育遲緩。
檢測尿鈣、尿磷排泄量輔助判斷鈣磷代謝異常類型。腎性佝僂病可出現(xiàn)尿磷增高,而營養(yǎng)性佝僂病多表現(xiàn)為尿鈣降低。
對疑似遺傳性佝僂病患兒需進(jìn)行基因檢測或特殊代謝物測定,如低磷血癥性佝僂病需檢測FGF23水平,維生素D依賴性佝僂病需檢測1α-羥化酶活性。
確診佝僂病后需在醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范補(bǔ)充維生素D和鈣劑,每日保證適量戶外陽光照射促進(jìn)皮膚合成維生素D,飲食中增加富含維生素D的食物如蛋黃、深海魚等,避免長期過量攝入影響鈣吸收的植酸類食物,定期復(fù)查血清學(xué)指標(biāo)和骨骼發(fā)育情況,嚴(yán)重骨骼畸形需骨科評估是否需矯形治療。
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