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結(jié)腸癌基因檢測具有什么意義

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結(jié)腸癌基因檢測的意義主要有評估遺傳風險、指導個體化治療、預測藥物療效、監(jiān)測復發(fā)轉(zhuǎn)移、輔助家族篩查等。

1、評估遺傳風險

約10%-15%的結(jié)腸癌與遺傳基因突變相關(guān)，如APC、MLH1等基因檢測可明確林奇綜合征、家族性腺瘤性息肉病等遺傳性結(jié)腸癌風險。檢測結(jié)果為陽性的個體需提前進行結(jié)腸鏡篩查，必要時采取預防性手術(shù)干預。

2、指導個體化治療

RAS/RAF基因狀態(tài)檢測可判斷患者是否適用西妥昔單抗等靶向藥物。微衛(wèi)星不穩(wěn)定性檢測能指導免疫治療選擇，MSI-H型結(jié)腸癌對PD-1抑制劑響應率較高。基因檢測結(jié)果直接影響治療方案制定。

3、預測藥物療效

UGT1A1基因多態(tài)性檢測可預測伊立替康的骨髓抑制毒性，DPYD基因檢測能預判氟尿嘧啶類藥物不良反應風險。通過基因檢測可規(guī)避無效或高風險藥物治療，提升用藥安全性。

4、監(jiān)測復發(fā)轉(zhuǎn)移

ctDNA液體活檢技術(shù)通過追蹤循環(huán)腫瘤DNA中的基因突變，能比影像學早數(shù)月發(fā)現(xiàn)腫瘤復發(fā)跡象。動態(tài)監(jiān)測基因變異有助于及時調(diào)整二線治療方案，延長生存期。

5、輔助家族篩查

檢出致病性胚系突變后，可對患者一級親屬進行基因檢測。突變攜帶者需從20歲起每1-2年接受結(jié)腸鏡檢查，必要時行預防性結(jié)腸切除術(shù)，降低家族成員發(fā)病概率。

結(jié)腸癌基因檢測后應結(jié)合檢測結(jié)果調(diào)整隨訪策略，MSI-H型患者需增加子宮內(nèi)膜癌等其他腫瘤篩查。日常需保持低脂高纖維飲食，限制紅肉攝入，戒煙限酒。建議檢測陽性者參與遺傳咨詢，直系親屬同步進行基因檢測與定期體檢，實現(xiàn)早診早治。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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