NT檢查正常通常仍建議進行唐篩。NT檢查與唐篩的檢測指標和評估維度不同,兩者具有互補性,聯(lián)合篩查可提高胎兒染色體異常檢出率。
NT檢查是通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度,主要用于評估胎兒染色體異常和先天性心臟病的風(fēng)險,但對開放性神經(jīng)管缺陷等結(jié)構(gòu)異常無篩查作用。唐篩通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離β-hCG等生化指標,結(jié)合孕婦年齡、孕周等參數(shù)綜合計算風(fēng)險值,可覆蓋更多染色體異常類型。即使NT結(jié)果正常,孕婦仍可能因血清學(xué)指標異常被判定為高風(fēng)險,需進一步通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。
存在極少數(shù)NT值正常但胎兒實際存在染色體異常的情況,主要與檢測時間窗偏差、超聲測量誤差或特殊類型異常相關(guān)。部分染色體微缺失綜合征、單基因疾病等也可能表現(xiàn)為NT正常,這些情況需要通過血清學(xué)篩查結(jié)合其他超聲軟指標綜合判斷。高齡孕婦、既往不良孕產(chǎn)史等特殊人群更需完成完整產(chǎn)前篩查流程。
建議孕婦在孕11-13周完成NT檢查后,于孕15-20周繼續(xù)進行唐篩。若兩項篩查結(jié)果均顯示低風(fēng)險,可常規(guī)產(chǎn)檢;任一結(jié)果為高風(fēng)險則需遺傳咨詢。孕期保持均衡飲食,每日補充葉酸,避免接觸致畸物質(zhì),定期監(jiān)測血壓和血糖水平。
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