脆骨癥一般是可以治療的,主要通過藥物干預(yù)、物理治療和手術(shù)矯正等方式改善癥狀。脆骨癥又稱成骨不全癥,是一種遺傳性骨代謝障礙疾病,主要表現(xiàn)為骨骼脆弱易骨折、藍鞏膜、聽力下降等癥狀。
對于輕度脆骨癥患者,通常采用藥物保守治療。雙膦酸鹽類藥物如阿侖膦酸鈉片、唑來膦酸注射液可抑制破骨細胞活性,增加骨密度。鈣劑如碳酸鈣D3片配合維生素D滴劑有助于促進鈣質(zhì)吸收。同時建議進行適度水療、康復(fù)訓(xùn)練等物理治療,增強肌肉力量保護骨骼。日常需避免劇烈運動和碰撞,使用助行器減少跌倒風(fēng)險。
中重度患者可能需要骨科手術(shù)干預(yù)。髓內(nèi)釘固定術(shù)能有效加固長骨預(yù)防反復(fù)骨折,脊柱側(cè)彎嚴重者可考慮椎體成形術(shù)。部分患兒需接受生長激素治療改善骨發(fā)育。對于合并聽力障礙者,后期可能需人工耳蝸植入。治療過程中需定期監(jiān)測骨密度、腎功能等指標(biāo),防范藥物副作用。
脆骨癥患者應(yīng)保持均衡飲食,每日攝入足量優(yōu)質(zhì)蛋白如牛奶、魚肉,補充富含維生素C的柑橘類水果和深綠色蔬菜。建議選擇軟底防滑鞋,居家環(huán)境安裝扶手護欄。冬季注意保暖避免肌肉僵硬,夏季做好防曬防止皮膚損傷。建議每3-6個月復(fù)查骨代謝指標(biāo),由多學(xué)科團隊制定個性化治療方案。
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