胎兒染色體檢查對于高齡孕婦、有遺傳病史或既往不良妊娠史的孕婦通常是必要的,可幫助篩查胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。
胎兒染色體檢查主要包括無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測和羊水穿刺兩種方式。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行篩查,適用于12-22周孕婦,對21三體綜合征等常見染色體異常檢出率較高。羊水穿刺通過抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析,適用于16-22周孕婦,能確診染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,但存在極低概率流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
染色體異??赡軐?dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形或智力障礙。常見異常包括21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征。部分染色體微缺失綜合征如貓叫綜合征也可能通過檢查發(fā)現(xiàn)。檢查結(jié)果異常時(shí)需結(jié)合超聲檢查綜合評估,必要時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢。
建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)個(gè)體情況選擇檢查方案,保持規(guī)律產(chǎn)檢,避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣,均衡攝入葉酸、鐵劑等營養(yǎng)素。發(fā)現(xiàn)異常結(jié)果時(shí)無須過度焦慮,應(yīng)及時(shí)與產(chǎn)科醫(yī)生和遺傳咨詢師溝通,制定個(gè)性化妊娠管理方案。
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