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紅綠色盲是什么類型的遺傳病

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紅綠色盲屬于X連鎖隱性遺傳病，主要由X染色體上的紅綠視蛋白基因突變導(dǎo)致，男性發(fā)病率顯著高于女性。

1、遺傳機(jī)制

紅綠色盲的致病基因位于X染色體長臂28區(qū)，男性僅需繼承一條突變X染色體即可發(fā)病，女性需兩條X染色體均攜帶突變基因才會(huì)表現(xiàn)癥狀。男性患者將突變基因傳給所有女兒但不傳給兒子，女性攜帶者有50%概率將突變基因傳給子女。

2、基因突變類型

常見突變包括OPN1LW基因和OPN1MW基因的缺失、錯(cuò)義突變或重組異常，導(dǎo)致L視錐細(xì)胞或M視錐細(xì)胞的視蛋白結(jié)構(gòu)異常。約75%病例源于基因重組產(chǎn)生的嵌合基因，使紅綠光敏感度差異消失。

3、臨床表現(xiàn)

患者難以區(qū)分紅色與綠色系顏色，可能出現(xiàn)棕綠混淆、紅灰混淆或紫藍(lán)混淆。典型表現(xiàn)為光譜中500-700nm波長區(qū)辨色困難，但對(duì)明暗對(duì)比敏感度正常。多數(shù)患者自幼發(fā)病，可通過石原氏色盲檢測圖確診。

4、疾病亞型

包括紅色盲、綠色盲及紅綠色弱三種亞型。紅色盲患者L視錐細(xì)胞功能缺失，綠色盲患者M(jìn)視錐細(xì)胞功能異常，紅綠色弱患者保留部分辨色能力但敏感度下降。亞型差異與突變基因類型及表達(dá)量相關(guān)。

5、特殊遺傳現(xiàn)象

存在約2%女性攜帶者出現(xiàn)X染色體失活偏斜，導(dǎo)致視網(wǎng)膜呈現(xiàn)馬賽克式辨色能力。極少數(shù)病例涉及常染色體GNAT2基因突變，表現(xiàn)為全色盲伴紅綠色覺異常，此類屬于非X連鎖遺傳。

紅綠色盲患者應(yīng)避免從事對(duì)顏色辨別要求嚴(yán)格的職業(yè)如飛行員、電工等，日常可使用色盲矯正眼鏡輔助辨色。建議育齡期女性攜帶者進(jìn)行基因檢測，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前基因治療尚處于臨床試驗(yàn)階段，患者需定期進(jìn)行眼科檢查評(píng)估視功能。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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