幼兒痛性抽搐需通過(guò)腦電圖、血液檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)及腰椎穿刺等方式明確病因。痛性抽搐可能與熱性驚厥、癲癇、腦炎、低鈣血癥、遺傳代謝病等因素有關(guān),建議家長(zhǎng)及時(shí)帶孩子就醫(yī)排查。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,通過(guò)記錄腦電波活動(dòng)判斷異常放電灶。檢查前需清潔頭皮,幼兒可能需鎮(zhèn)靜劑配合。若發(fā)現(xiàn)棘波、尖波等癇樣放電,結(jié)合臨床表現(xiàn)可確診癲癇。熱性驚厥患兒發(fā)作間期腦電圖通常正常,但復(fù)雜型熱性驚厥可能需復(fù)查。
血常規(guī)可排查感染,電解質(zhì)檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)低鈣血癥、低鎂血癥等代謝異常。血糖檢測(cè)排除低血糖誘發(fā)的抽搐,必要時(shí)需查肝腎功能。對(duì)于反復(fù)抽搐的幼兒,建議檢測(cè)血清乳酸、氨等指標(biāo)篩查遺傳代謝病。家長(zhǎng)需配合空腹采血要求,提前與幼兒溝通減少恐懼。
頭顱CT或MRI可識(shí)別腦結(jié)構(gòu)異常,如腦腫瘤、腦發(fā)育畸形或出血灶。MRI對(duì)軟組織結(jié)構(gòu)分辨率更高,適合無(wú)輻射需求的幼兒。檢查前需去除金屬物品,不能配合的幼兒需鎮(zhèn)靜。若發(fā)現(xiàn)海馬硬化或皮質(zhì)發(fā)育不良,可能提示難治性癲癇的病因。
針對(duì)不明原因的頑固性抽搐,全外顯子測(cè)序可檢測(cè)SCN1A、KCNQ2等癲癇相關(guān)基因突變。需采集幼兒及父母外周血進(jìn)行家系分析,有助于診斷Dravet綜合征等遺傳性癲癇。家長(zhǎng)需了解基因檢測(cè)的局限性,部分結(jié)果可能需結(jié)合臨床進(jìn)一步解讀。
懷疑腦炎或腦膜炎時(shí)需行腦脊液檢查,包括常規(guī)、生化及病原學(xué)檢測(cè)。操作前評(píng)估顱內(nèi)壓,禁忌證包括嚴(yán)重出血傾向。家長(zhǎng)需固定幼兒體位避免穿刺損傷,術(shù)后去枕平臥防止低顱壓頭痛。若腦脊液白細(xì)胞升高或蛋白異常,需及時(shí)抗感染治療。
日常生活中家長(zhǎng)需記錄抽搐發(fā)作的持續(xù)時(shí)間、誘因及表現(xiàn)特征,避免強(qiáng)行約束幼兒肢體造成損傷。發(fā)作后保持側(cè)臥位防止誤吸,清理口腔分泌物。規(guī)律作息、避免過(guò)度疲勞和閃光刺激,按醫(yī)囑定期復(fù)查。若抽搐超過(guò)5分鐘或反復(fù)發(fā)作,須立即急診處理。飲食注意補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì),但具體營(yíng)養(yǎng)方案需由醫(yī)生根據(jù)病因制定。
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