肌肉萎縮可能遺傳也可能不遺傳,具體取決于病因類(lèi)型。遺傳性肌肉萎縮主要由基因突變引起,非遺傳性則與外傷、神經(jīng)損傷或長(zhǎng)期制動(dòng)等因素相關(guān)。
部分肌肉萎縮疾病具有明確遺傳性,如杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥和脊髓性肌萎縮癥。這些疾病由特定基因缺陷導(dǎo)致,可通過(guò)常染色體隱性、顯性或X連鎖方式遺傳給后代。患者肌肉細(xì)胞因缺乏關(guān)鍵功能蛋白逐漸壞死,表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)障礙?;驒z測(cè)和產(chǎn)前診斷有助于評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn),目前針對(duì)部分遺傳性肌病已有靶向治療藥物如諾西那生鈉注射液。
更多肌肉萎縮病例屬于獲得性,常見(jiàn)于脊髓損傷、中風(fēng)后偏癱或骨折長(zhǎng)期固定等情況。這類(lèi)肌肉萎縮源于神經(jīng)信號(hào)中斷或肌肉廢用,不涉及基因變異。通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練、電刺激療法和營(yíng)養(yǎng)支持,多數(shù)患者肌肉功能可獲得不同程度改善。糖尿病、甲狀腺功能異常等代謝性疾病也可能引發(fā)繼發(fā)性肌萎縮,需針對(duì)原發(fā)病進(jìn)行治療。
建議有家族遺傳史的人群進(jìn)行孕前咨詢(xún)和基因篩查,孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺檢測(cè)胎兒基因狀態(tài)。已確診患者應(yīng)定期評(píng)估心肺功能和運(yùn)動(dòng)能力,在康復(fù)醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行阻力訓(xùn)練、水療等延緩病情進(jìn)展。均衡補(bǔ)充蛋白質(zhì)、維生素D和抗氧化營(yíng)養(yǎng)素,避免過(guò)度限制活動(dòng)加重肌肉流失。
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