肌肉萎縮病患者在病情穩(wěn)定且無嚴(yán)重并發(fā)癥時通??梢陨?,但需在孕前接受專業(yè)遺傳咨詢和生育風(fēng)險評估。肌肉萎縮病是一組以進(jìn)行性肌無力、肌萎縮為特征的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,主要包括杜氏肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥等類型。
多數(shù)情況下,若患者為常染色體隱性遺傳模式攜帶者且配偶無相同基因突變,通過自然受孕生育健康后代的概率較高。孕期需由神經(jīng)內(nèi)科、產(chǎn)科、遺傳科多學(xué)科團(tuán)隊聯(lián)合監(jiān)測,重點預(yù)防呼吸肌無力、心力衰竭等妊娠并發(fā)癥。部分類型如杜氏肌營養(yǎng)不良女性攜帶者,妊娠可能加速心肌病變進(jìn)展。
少數(shù)情況下,當(dāng)患者存在嚴(yán)重心肺功能不全或使用可能致畸的藥物時,妊娠風(fēng)險顯著增加。X連鎖隱性遺傳的男性患者需通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)阻斷致病基因傳遞。部分進(jìn)行性加重的類型如晚發(fā)型脊髓性肌萎縮癥,妊娠可能誘發(fā)肌力快速下降。
建議備孕前完成基因檢測明確分型,孕前3-6個月調(diào)整可能影響胎兒的藥物如糖皮質(zhì)激素。妊娠期間需加強營養(yǎng)支持,每日蛋白攝入量維持在每公斤體重1.5-2克,定期進(jìn)行肺功能及心臟超聲檢查。產(chǎn)后應(yīng)警惕麻醉后呼吸抑制風(fēng)險,建議在具備新生兒重癥監(jiān)護(hù)條件的醫(yī)院分娩。
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