兒童腎病可通過(guò)尿液檢查、血液檢查、影像學(xué)檢查、腎活檢和基因檢測(cè)等方式診查。兒童腎病可能與遺傳因素、感染、免疫異常、藥物損傷或先天發(fā)育異常等因素有關(guān),通常表現(xiàn)為水腫、蛋白尿、血尿、高血壓或生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。
尿液檢查是診斷兒童腎病的基礎(chǔ)項(xiàng)目,通過(guò)尿常規(guī)可發(fā)現(xiàn)蛋白尿、血尿或管型尿等異常。24小時(shí)尿蛋白定量能評(píng)估蛋白流失程度,尿微量白蛋白檢測(cè)有助于早期腎損傷篩查。尿沉渣鏡檢可觀察紅細(xì)胞形態(tài),幫助判斷血尿來(lái)源。尿液檢查無(wú)創(chuàng)且操作簡(jiǎn)便,適合作為兒童腎病的初步篩查手段。
血液檢查包括腎功能檢測(cè)和免疫學(xué)檢查。血肌酐和尿素氮水平可反映腎小球?yàn)V過(guò)功能,血清白蛋白降低提示腎病綜合征可能。補(bǔ)體C3、C4檢測(cè)有助于鑒別鏈球菌感染后腎小球腎炎,抗核抗體檢查可排查自身免疫性疾病。電解質(zhì)紊亂如高鉀血癥、低鈉血癥等也需要通過(guò)血液檢查發(fā)現(xiàn)。
腎臟超聲能觀察腎臟大小、形態(tài)和結(jié)構(gòu)異常,對(duì)先天性腎畸形、腎積水等有診斷價(jià)值。CT或MRI適用于復(fù)雜病例,可評(píng)估腎血管病變或腫瘤性病變。放射性核素腎圖能分側(cè)評(píng)估腎功能,對(duì)尿路梗阻或腎瘢痕具有較高敏感性。影像學(xué)檢查無(wú)輻射的超聲應(yīng)作為兒童首選。
腎活檢是明確病理診斷的金標(biāo)準(zhǔn),通過(guò)穿刺獲取腎組織進(jìn)行光鏡、電鏡和免疫熒光檢查。對(duì)于激素耐藥型腎病綜合征、急進(jìn)性腎炎或病因不明的血尿蛋白尿具有重要價(jià)值。兒童需在鎮(zhèn)靜或全麻下進(jìn)行,術(shù)后需臥床觀察24小時(shí)以防出血。病理結(jié)果可指導(dǎo)治療方案選擇。
基因檢測(cè)適用于家族性腎病、先天性腎病綜合征或激素耐藥型患者。通過(guò)全外顯子測(cè)序可發(fā)現(xiàn)NPHS1、NPHS2等致病基因突變,對(duì)遺傳咨詢(xún)和預(yù)后判斷有重要意義。對(duì)于Alport綜合征等遺傳性腎病,基因檢測(cè)可替代侵入性腎活檢確診。檢測(cè)前需進(jìn)行專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)兒童出現(xiàn)眼瞼水腫、排尿異常或生長(zhǎng)發(fā)育落后時(shí),應(yīng)及時(shí)就醫(yī)完善相關(guān)檢查。日常需記錄患兒尿量變化,限制高鹽飲食,避免使用腎毒性藥物。定期監(jiān)測(cè)血壓和體重,預(yù)防感染尤其是呼吸道感染。遵醫(yī)囑規(guī)范治療的同時(shí),保證適量?jī)?yōu)質(zhì)蛋白攝入,維持水電解質(zhì)平衡。病情穩(wěn)定期可進(jìn)行適度活動(dòng),但需避免劇烈運(yùn)動(dòng)。長(zhǎng)期隨訪(fǎng)中需定期復(fù)查尿常規(guī)和腎功能指標(biāo)。
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