血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，預(yù)防措施主要包括遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、避免創(chuàng)傷及定期監(jiān)測(cè)凝血功能等。血友病患者及攜帶者家庭需通過(guò)醫(yī)學(xué)干預(yù)降低疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)加強(qiáng)日常防護(hù)減少出血事件。

1、遺傳咨詢

有血友病家族史的育齡夫婦應(yīng)在孕前進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢。通過(guò)基因檢測(cè)明確致病基因攜帶情況，評(píng)估后代患病概率。若父母一方為攜帶者，可通過(guò)輔助生殖技術(shù)篩選健康胚胎，降低遺傳概率。咨詢時(shí)需提供詳細(xì)家族病史，由遺傳學(xué)專家制定個(gè)體化方案。

2、產(chǎn)前診斷

高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需在妊娠10-12周進(jìn)行絨毛取樣或16-20周行羊水穿刺，通過(guò)F8/F9基因檢測(cè)確診胎兒是否患病。確診后可根據(jù)情況選擇醫(yī)學(xué)干預(yù)，但需嚴(yán)格遵守倫理規(guī)范。新型無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)也可用于早期篩查，但需結(jié)合侵入性檢查確認(rèn)結(jié)果。

3、創(chuàng)傷防護(hù)

確診患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和接觸性體育活動(dòng)，日常使用護(hù)具保護(hù)關(guān)節(jié)。兒童患者需選擇軟質(zhì)玩具，家具邊角加裝防撞條。定期進(jìn)行牙齒檢查預(yù)防牙齦出血，使用軟毛牙刷。避免肌肉注射和手術(shù)操作，必要時(shí)應(yīng)提前補(bǔ)充凝血因子。

4、凝血監(jiān)測(cè)

中重度患者需定期檢測(cè)凝血酶原時(shí)間、活化部分凝血活酶時(shí)間等指標(biāo)。攜帶者女性在月經(jīng)期或妊娠期需監(jiān)測(cè)凝血功能。建立個(gè)人出血記錄檔案，詳細(xì)記錄出血部位、頻率和誘因，為預(yù)防性治療提供依據(jù)。新型便攜式凝血檢測(cè)設(shè)備可實(shí)現(xiàn)家庭監(jiān)測(cè)。

5、預(yù)防治療

根據(jù)病情嚴(yán)重程度，部分患者需定期輸注凝血因子濃縮物進(jìn)行預(yù)防性治療。重組人凝血因子VIII注射液、人凝血酶原復(fù)合物等藥物可顯著降低自發(fā)性出血風(fēng)險(xiǎn)。新興基因療法可能為根治提供可能，但目前仍處于臨床試驗(yàn)階段。

血友病患者需保持均衡飲食，適量補(bǔ)充維生素K幫助凝血，但須避免過(guò)量攝入影響抗凝藥物效果。推薦游泳、散步等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)肌肉保護(hù)關(guān)節(jié)。隨身攜帶醫(yī)療警示卡，注明血型及疾病信息。家屬應(yīng)學(xué)習(xí)基本止血方法和急救知識(shí)，家中常備冰袋和止血敷料。定期到血友病診療中心隨訪，及時(shí)調(diào)整預(yù)防方案。