兒童孤獨(dú)癥的檢查方法主要有行為觀察評(píng)估、發(fā)育篩查量表、診斷性訪談、醫(yī)學(xué)影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等。兒童孤獨(dú)癥是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，主要表現(xiàn)為社交溝通障礙、興趣狹窄和重復(fù)刻板行為，早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。

1、行為觀察評(píng)估

專業(yè)人員通過(guò)結(jié)構(gòu)化觀察兒童在自然情境中的社交互動(dòng)、語(yǔ)言溝通和行為模式進(jìn)行評(píng)估。常用工具包括自閉癥診斷觀察量表，該評(píng)估需要由經(jīng)過(guò)培訓(xùn)的醫(yī)師或心理師完成，觀察內(nèi)容包括眼神接觸、共同注意、游戲方式等核心癥狀表現(xiàn)。家長(zhǎng)需配合提供兒童日常行為表現(xiàn)的詳細(xì)描述。

2、發(fā)育篩查量表

采用標(biāo)準(zhǔn)化發(fā)育篩查工具如嬰幼兒孤獨(dú)癥篩查量表進(jìn)行初步篩查。這些量表通常由家長(zhǎng)填寫(xiě)，評(píng)估兒童在社交微笑、指向行為、假裝游戲等方面的表現(xiàn)。篩查陽(yáng)性結(jié)果需要進(jìn)一步確診評(píng)估，但陰性結(jié)果不能完全排除孤獨(dú)癥可能，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)異常時(shí)仍需就醫(yī)。

3、診斷性訪談

使用自閉癥診斷訪談量表等工具對(duì)家長(zhǎng)進(jìn)行系統(tǒng)訪談，詳細(xì)了解兒童的發(fā)育歷程和行為特征。訪談內(nèi)容涵蓋語(yǔ)言發(fā)育、社交能力、感知覺(jué)反應(yīng)等多個(gè)維度，需要家長(zhǎng)回憶并提供兒童從嬰兒期至今的詳細(xì)行為記錄，訪談時(shí)間通常需要2-3小時(shí)。

4、醫(yī)學(xué)影像學(xué)檢查

頭顱磁共振成像和腦電圖等檢查可用于排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。雖然孤獨(dú)癥沒(méi)有特異性影像學(xué)表現(xiàn)，但檢查有助于鑒別診斷，特別是當(dāng)兒童伴有癲癇發(fā)作或明顯發(fā)育倒退時(shí)。這些檢查需要兒童保持安靜配合，必要時(shí)可在鎮(zhèn)靜下進(jìn)行。

5、基因檢測(cè)

染色體微陣列分析和全外顯子測(cè)序等基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)可能與孤獨(dú)癥相關(guān)的基因變異。約10-20%的孤獨(dú)癥患兒可檢出致病性基因突變，檢測(cè)結(jié)果對(duì)遺傳咨詢和家庭再生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估有重要意義。家長(zhǎng)需了解基因檢測(cè)的局限性和可能的心理影響。

家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)兒童有社交回避、語(yǔ)言發(fā)育遲緩或刻板行為等表現(xiàn)時(shí)，應(yīng)及時(shí)到兒童精神科或發(fā)育行為兒科就診。日常生活中家長(zhǎng)應(yīng)多與兒童互動(dòng)，創(chuàng)造豐富的社交環(huán)境，記錄兒童的行為特點(diǎn)供醫(yī)生參考。確診后需要在專業(yè)人員指導(dǎo)下進(jìn)行系統(tǒng)的行為干預(yù)和特殊教育，同時(shí)注意保證兒童充足的睡眠和均衡的營(yíng)養(yǎng)，定期隨訪評(píng)估干預(yù)效果。家庭支持和早期干預(yù)對(duì)改善兒童預(yù)后具有重要作用。