唐氏綜合征早期患兒面容較怪異，眼睛間距較寬，且四肢較短小。伴有嗜睡、免疫力低下、感染及發(fā)育延緩等并發(fā)癥。
一、面容異常
唐氏綜合征患兒面部體征和其他小朋友不同。兩眼間距較寬，鼻梁扁矮，眼裂地方較小，舌頭較胖，常伸到嘴巴外面，有很多口水流出。同時(shí)頭發(fā)較細(xì)軟且較少，四肢也較短小，關(guān)節(jié)易出現(xiàn)過度彎曲。
二、嗜睡
嗜睡是唐氏綜合征患兒常見癥狀，隨年齡增長，其智力低下更明顯。其動(dòng)作發(fā)育及性發(fā)育會(huì)有所延遲，男性患兒長大后可能無生育功能。
三、并發(fā)癥
由于唐氏綜合征患兒身體抵抗力較差，免疫功能低下，易造成各種感染，誘發(fā)白血病。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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唐篩結(jié)果怎么看
唐篩結(jié)果主要通過檢測孕婦血液中的特定指標(biāo)，結(jié)合年齡、孕周等因素評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。結(jié)果通常分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)三類。
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唐篩檢查什么疾病
唐篩主要用于篩查胎兒患唐氏綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。
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唐氏綜合征怎么篩查
唐氏綜合征篩查可通過血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、超聲檢查、羊水穿刺、絨毛取樣等方式進(jìn)行。篩查方式的選擇需結(jié)合孕周、孕婦年齡、家族史等因素綜合評(píng)估。
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唐篩21三體1:390正常嗎
唐篩通常是唐氏綜合征篩查。唐氏綜合征篩查21三體1:390一般不正常，處于唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，要做進(jìn)一步檢查明確胎兒是否患病。孕婦在妊娠期間有不適癥狀時(shí)，需及時(shí)就醫(yī)。唐氏綜合征篩查21三體的參考范圍一般不超過1:270，數(shù)值在1:270-1:1000時(shí)，屬于唐氏綜合征篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)。以上數(shù)值在該范圍內(nèi)，所以不正常，如果想要得到更為精確的結(jié)果，建議遵醫(yī)囑進(jìn)行羊水穿刺、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)，通常能明確胎兒的具體情況。胎兒確實(shí)存在異常情況時(shí)，可能需要終止妊娠。在妊娠期間，孕婦需多注意休息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，不可吸煙、飲酒、熬夜，不利于胎兒發(fā)育。孕婦日常需按時(shí)到醫(yī)院做產(chǎn)前檢查。45次播放 2024-08-03
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早期唐篩21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)要不要緊
唐篩一般指唐氏篩查，一般用于進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。出現(xiàn)該情況，若進(jìn)一步檢查結(jié)果顯示為正常，通常不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，一般要緊。早期唐氏篩查21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒可能患唐氏綜合征。若孕婦通過運(yùn)用超聲檢查測NT厚度、羊水穿刺等方式做進(jìn)一步檢查，檢查結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn)，一般不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，此時(shí)則表明胎兒患有唐氏綜合征。如果出現(xiàn)該情況，胎兒出生后一般會(huì)有生長發(fā)育障礙、智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等癥狀產(chǎn)生，可能還會(huì)伴隨先天性心臟病、消化道畸形等情況。妊娠期間，孕婦應(yīng)按時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在異常情況，以避免和預(yù)防不必要的風(fēng)險(xiǎn)。平時(shí)需適當(dāng)進(jìn)行鍛煉，多休息，并保持清淡的飲食，以促進(jìn)胎兒的發(fā)育。140次播放 2024-06-15
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唐篩21體1:104，無創(chuàng)通過率大嗎
唐篩通常指唐氏綜合征篩查，21體一般指唐氏綜合征，無創(chuàng)通常是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)。唐氏綜合征篩查1:104，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)通過率通常比較大。孕婦進(jìn)行檢查后，若是不適癥狀，需及時(shí)就醫(yī)治療。唐氏綜合征篩查一般可以通過檢測孕婦血液，判斷胎兒是否有染色體異常的檢查，唐氏綜合征一般是21-三體綜合征，指的是多了一條21號(hào)染色體的疾病。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)需要檢測孕婦的靜脈血，以此獲得胎兒的遺傳信息后，可以檢測胎兒是否患三大染色體疾病。唐氏綜合征篩查1:104通常屬于唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)，一般提示胎兒可能患有唐氏綜合征，但并不確定，所以無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)通過率會(huì)比較大。進(jìn)行檢測后，孕婦需保持良好的心態(tài)，建議多食用瘦肉、綠色蔬菜等食物，補(bǔ)充足夠的蛋白質(zhì)、維生素。同時(shí)要保證規(guī)律作息，避免過度勞累，孕婦可以適當(dāng)活動(dòng)，有利于提高身體免疫力。58次播放 2024-06-15
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為何會(huì)發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號(hào)染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個(gè)正常細(xì)胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。語音時(shí)長 00:4457803次收聽 2022-10-27 -
做完唐氏篩查后又該做哪些檢查
做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理。唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行。唐篩檢查結(jié)果包括三種，一種是陰性，就可以定期隨診觀察，其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。唐篩檢查有時(shí)會(huì)提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來明確判斷是否有染色體異常，比如最常見的是21三體等等。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。孕中期是指孕28周之前。唐篩檢查有時(shí)會(huì)提示臨界風(fēng)險(xiǎn)，也就是說檢查結(jié)果低于閾值，但是超過1:1000。對(duì)于臨界風(fēng)險(xiǎn)，一般要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測，也就是常說的NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察。語音時(shí)長 01:4156145次收聽 2021-12-30 -
唐氏篩查18三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么
女性在孕中期，都要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查檢查，有時(shí)會(huì)提示18三體高風(fēng)險(xiǎn)，意思是這樣的胎兒18三體的風(fēng)險(xiǎn)較高，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來說，這種18三體高風(fēng)險(xiǎn)的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進(jìn)行羊穿檢查，因?yàn)橐坏┞┰\18三體，是非常危險(xiǎn)的。18三體的孩子出生后，伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以所有孕婦在孕中期，都要進(jìn)行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無創(chuàng)DNA檢測，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測，而對(duì)于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無創(chuàng)DNA檢測或者普通唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要通過羊水穿刺檢查來確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產(chǎn)。語音時(shí)長 02:3199309次收聽 2021-10-15 -
唐氏寶寶一般有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，不能夠自立。此外，還會(huì)有一些特殊面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會(huì)比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動(dòng)作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個(gè)典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。語音時(shí)長 02:3856662次收聽 2021-09-29 -
唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個(gè)對(duì)胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測指標(biāo)，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個(gè)抽血項(xiàng)目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而可能需要再做一個(gè)產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進(jìn)一步回來以后，染色體結(jié)果提示確實(shí)是一個(gè)唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測都是通過醫(yī)療的實(shí)驗(yàn)室檢測或者影像檢測才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會(huì)通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因?yàn)檫@種孩子在宮內(nèi)的生長發(fā)育不會(huì)出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測。語音時(shí)長 01:1284254次收聽 2021-07-09 -
唐氏兒嬰兒6個(gè)月時(shí)表現(xiàn)
唐氏嬰兒6個(gè)月時(shí)主要的表現(xiàn)就是姿勢障礙，主要表現(xiàn)為身體的各種姿勢異常和穩(wěn)定性差。再就是會(huì)有視覺和聽覺障礙，還會(huì)有咀嚼和吞咽困難的現(xiàn)象。除此以外，患兒的情緒也是極其不穩(wěn)定的。
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小兒唐氏綜合征如何康復(fù)
治療小兒唐氏綜合征需長期康復(fù)訓(xùn)練，如聽力訓(xùn)練、視力訓(xùn)練、動(dòng)作訓(xùn)練等，聽力訓(xùn)練能對(duì)大腦神經(jīng)進(jìn)行刺激，促進(jìn)腦補(bǔ)發(fā)育。動(dòng)作訓(xùn)練可提高患兒身體靈敏度，增加患兒身體協(xié)調(diào)性。
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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的
染色體突變以及孕周信息錯(cuò)誤是引起唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的主要原因。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)是說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加。一、染色體隨機(jī)突變導(dǎo)致胎兒患21三體綜合征引起唐篩高風(fēng)險(xiǎn)。目前醫(yī)學(xué)上認(rèn)為染色體突變可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過程中21號(hào)染色體沒有分離，導(dǎo)致胎兒多了一條21號(hào)染色體；或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合形成合子以后，受精卵沒有分離而導(dǎo)致多了一條21號(hào)染色體。二、唐篩輸入信息錯(cuò)誤也會(huì)導(dǎo)致結(jié)果出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)。在做唐氏篩查的時(shí)候需要提供準(zhǔn)確的孕周，如果孕周提供錯(cuò)誤會(huì)直接導(dǎo)致結(jié)果呈高風(fēng)險(xiǎn)。58082次播放 2020-01-06
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唐氏篩查什么時(shí)候做最好
唐氏篩查一般建議女性在懷孕16周到20周的時(shí)候進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候往往比較準(zhǔn)確一些。唐氏篩查最好在孕16周到20周期間做，此時(shí)準(zhǔn)確率較高，并且此時(shí)檢查可以為后面的檢查留有時(shí)間。比如通過普通唐氏篩查檢查，發(fā)現(xiàn)有異常，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，則現(xiàn)在有時(shí)間再去進(jìn)行進(jìn)一步檢查，比如做羊水穿刺檢查。此時(shí)胎兒還不是特別大，羊水相對(duì)較多，并且穿刺起來較為方便，檢查結(jié)果出來如果確定胎兒畸形，孕婦及家人也可在此時(shí)做出取舍，如果在必要時(shí)需要做引產(chǎn)，此時(shí)胎兒還未進(jìn)行圍產(chǎn)期，引產(chǎn)相對(duì)來說難度不大，對(duì)孕婦的身體影響也較小。所以，一定要在孕16-20周時(shí)，及時(shí)到醫(yī)院做唐氏篩查，確定胎兒的健康狀況，如有異常，及時(shí)取舍，以免延誤時(shí)間。52108次播放 2019-12-10
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如何判斷耳膜破了
耳膜破裂可通過耳痛、聽力下降、耳道流血或流膿、耳鳴、眩暈等癥狀初步判斷，確診需由耳鼻喉科醫(yī)生通過耳鏡檢查。耳膜破裂可能與外傷、感染、氣壓驟變等因素有關(guān)。耳膜破裂的典型表現(xiàn)為突發(fā)性耳痛，疼痛程度因人而異，可能伴隨尖銳刺痛或...0次瀏覽 2025-11-08
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腰扭了一般幾天能自愈腰骨折怎么辦如
腰扭傷一般3-7天可自愈，腰椎骨折需立即就醫(yī)。腰扭傷恢復(fù)時(shí)間主要與損傷程度、年齡、基礎(chǔ)疾病、康復(fù)護(hù)理、個(gè)體差異有關(guān)；腰椎骨折治療需根據(jù)骨折類型選擇保守治療或手術(shù)干預(yù)。1、損傷程度：輕度腰扭傷僅涉及肌肉拉傷，通常3天內(nèi)癥狀...0次瀏覽 2025-11-08
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無痕雙眼皮是怎么做的
無痕雙眼皮通常通過埋線法或三點(diǎn)微創(chuàng)法實(shí)現(xiàn)，手術(shù)過程無需切開皮膚，利用特殊縫線或微小切口形成自然褶皺。主要有埋線雙眼皮、三點(diǎn)定位雙眼皮、連續(xù)埋線法、間斷埋線法、高分子雙眼皮等方式。1、埋線雙眼皮通過將醫(yī)用縫合線埋藏于皮膚與...0次瀏覽 2025-11-08
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三七泡水喝的作用、功效和副作用
三七泡水喝具有活血化瘀、消腫止痛、調(diào)節(jié)免疫等功效，但可能引起胃腸不適或出血風(fēng)險(xiǎn)。三七是五加科植物三七的干燥根，其有效成分包括三七皂苷、黃酮類等，常用于輔助治療心腦血管疾病和跌打損傷。一、活血化瘀三七中的三七總皂苷能抑制血小板聚集，改善微循環(huán)，對(duì)冠心病心絞痛、腦838次瀏覽
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洛神花泡水喝的害處有哪些
洛神花泡水飲用可能存在胃腸刺激、低血壓風(fēng)險(xiǎn)、過敏反應(yīng)、藥物相互作用及牙齒酸蝕等潛在危害。洛神花含有有機(jī)酸、花青素等成分，需根據(jù)個(gè)人體質(zhì)控制飲用量。1、胃腸刺激洛神花中豐富的有機(jī)酸可能刺激胃腸黏膜，空腹飲用易引發(fā)胃痛、反酸等癥狀。胃腸功能較弱者可能出現(xiàn)腹瀉或腹部649次瀏覽
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杜仲泡酒的功效與作用怎么泡酒
杜仲泡酒具有補(bǔ)肝腎、強(qiáng)筋骨等功效，適合用于緩解腰膝酸痛、筋骨無力等癥狀。泡酒方法主要有選用優(yōu)質(zhì)杜仲、搭配適量輔料、控制浸泡時(shí)間、注意儲(chǔ)存條件、合理飲用等。一、選用優(yōu)質(zhì)杜仲杜仲應(yīng)選擇表皮灰褐色、斷面有白色絲狀物的干燥樹皮，以厚度均勻、無霉變?yōu)榧?。藥材品質(zhì)直接影響701次瀏覽
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珍珠粉內(nèi)服的功效與作用是什么
珍珠粉內(nèi)服具有安神定驚、明目消翳、解毒生肌等功效，主要用于改善心悸失眠、目赤腫痛、皮膚潰瘍等癥狀。珍珠粉的主要成分包括碳酸鈣、多種氨基酸及微量元素，需遵醫(yī)囑合理使用。1、安神定驚珍珠粉中的鈣離子及?；撬岢煞挚烧{(diào)節(jié)中樞神經(jīng)系統(tǒng)，對(duì)心慌失眠、驚悸多夢有緩解作用。適830次瀏覽
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枸杞紅棗花旗參泡水喝的功效
枸杞紅棗花旗參泡水喝具有補(bǔ)氣養(yǎng)血、滋陰潤燥、增強(qiáng)免疫力的功效。枸杞紅棗花旗參泡水主要由枸杞、紅棗、花旗參三種食材組成，適合氣血不足、體質(zhì)虛弱、免疫力低下的人群適量飲用。1、補(bǔ)氣養(yǎng)血枸杞紅棗花旗參泡水中的紅棗富含鐵元素，有助于促進(jìn)血紅蛋白合成，改善缺鐵性貧血。枸577次瀏覽
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小兒扁桃體化膿低熱怎么治
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苯丙酮尿癥的寶寶有什么癥狀？
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若是支氣管發(fā)現(xiàn)炎癥可能出現(xiàn)哪些癥狀表現(xiàn)
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倘若支氣管有炎癥會(huì)有什么常見癥狀
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膽管癌的癥狀和原因有那些
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倘若支氣管有炎癥可能出現(xiàn)什么臨床癥狀
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都有什么臨床癥狀說明支氣管出現(xiàn)炎癥
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如果支氣管發(fā)現(xiàn)炎癥會(huì)發(fā)生哪些癥狀
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