肥厚型心肌病可通過心臟超聲、心電圖、心臟磁共振成像、基因檢測和心導(dǎo)管檢查等方式診斷。該病可能與遺傳因素、高血壓、心肌代謝異常等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為呼吸困難、胸痛、心悸等癥狀。

1、心臟超聲

心臟超聲是診斷肥厚型心肌病的首選方法，能夠直觀顯示心室壁厚度、心臟結(jié)構(gòu)和血流動力學(xué)變化。檢查可發(fā)現(xiàn)室間隔非對稱性肥厚，左心室流出道梗阻等特征性表現(xiàn)。心臟超聲還可評估二尖瓣反流程度和左心室舒張功能，對疾病分型和預(yù)后判斷有重要價值。檢查前無須特殊準(zhǔn)備，但需保持平靜呼吸配合探頭移動。

2、心電圖

心電圖檢查可發(fā)現(xiàn)肥厚型心肌病的特征性改變，包括左心室肥厚征象、異常Q波、ST-T改變等。約75%患者存在心電圖異常，部分患者可檢出預(yù)激綜合征或房室傳導(dǎo)阻滯。動態(tài)心電圖有助于捕捉陣發(fā)性心律失常，如室性早搏、房顫等常見并發(fā)癥。心電圖檢查簡便無創(chuàng)，但特異性較低，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

3、心臟磁共振成像

心臟磁共振成像能精準(zhǔn)測量心肌各節(jié)段厚度，識別超聲難以檢測的心尖部肥厚。延遲釓增強可顯示心肌纖維化灶，對評估心肌病變范圍和猝死風(fēng)險有獨特優(yōu)勢。該檢查無輻射，但檢查時間較長，對體內(nèi)有金屬植入物者禁用。檢查時需要配合呼吸指令，以獲得清晰的心臟圖像。

4、基因檢測

基因檢測可發(fā)現(xiàn)約60%肥厚型心肌病患者的致病基因突變，主要涉及心肌肌小節(jié)蛋白編碼基因如MYH7、MYBPC3等。陽性結(jié)果有助于確診家族性疾病，指導(dǎo)親屬篩查和遺傳咨詢。檢測需采集外周血樣本，報告周期較長。陰性結(jié)果不能排除診斷，需結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他檢查綜合判斷。

5、心導(dǎo)管檢查

心導(dǎo)管檢查可直接測量心室壓力和血流動力學(xué)參數(shù)，評估左心室流出道壓力階差。冠狀動脈造影可排除冠心病，同時觀察冠狀動脈走行異常。該檢查為有創(chuàng)操作，主要用于術(shù)前評估或疑難病例鑒別診斷。檢查后需臥床休息，觀察穿刺部位出血情況，監(jiān)測心率血壓變化。

確診肥厚型心肌病后應(yīng)避免劇烈運動，控制鈉鹽攝入，定期監(jiān)測心功能。建議隨身攜帶醫(yī)療警示卡，記錄用藥情況和主治醫(yī)師聯(lián)系方式。保持規(guī)律作息，避免情緒激動和過度勞累。出現(xiàn)頭暈、暈厥等癥狀時立即平臥，并及時就醫(yī)復(fù)查。遵醫(yī)囑使用β受體阻滯劑或鈣通道阻滯劑等藥物，不可自行調(diào)整劑量。有家族史者應(yīng)進行遺傳咨詢和定期心臟篩查。