帕金森可通過病史采集、體格檢查、影像學檢查、實驗室檢查、基因檢測等方式診斷。帕金森通常由遺傳因素、環(huán)境毒素、神經(jīng)系統(tǒng)老化、腦部外傷、多系統(tǒng)萎縮等原因引起。
醫(yī)生會詳細詢問患者癥狀出現(xiàn)的時間、進展速度及家族病史。典型癥狀包括靜止性震顫、運動遲緩、肌強直和姿勢平衡障礙?;颊呖赡苊枋鰧懽肿冃?、行走時手臂擺動減少等細節(jié)。家族中有帕金森病史者需特別關注遺傳傾向。
神經(jīng)系統(tǒng)檢查是診斷核心,醫(yī)生會觀察患者面部表情是否減少,測試肢體肌張力是否呈齒輪樣增高。讓患者完成指鼻試驗、輪替動作等可評估運動協(xié)調性。步態(tài)檢查可能發(fā)現(xiàn)拖步、步幅縮短等特征。這些體征需持續(xù)存在且不對稱分布才具有診斷價值。
頭顱核磁共振主要用于排除腦卒中、腫瘤等結構性病變。多巴胺轉運體PET-CT能顯示黑質紋狀體通路多巴胺能神經(jīng)元缺失情況,特異性較高但費用昂貴。經(jīng)顱超聲可發(fā)現(xiàn)中腦黑質回聲增強,適合早期篩查。
血常規(guī)、肝腎功能等基礎檢查用于排除代謝性疾病。腦脊液檢測可能發(fā)現(xiàn)α-突觸核蛋白水平異常。嗅覺測試常顯示嗅覺減退,這項非運動癥狀可在運動障礙出現(xiàn)前數(shù)年發(fā)生。
對于早發(fā)型或有家族史的患者,可檢測LRRK2、PARK2等基因突變。約15%患者存在已知致病基因變異,但基因檢測結果需結合臨床表現(xiàn)解讀。陽性結果有助于預測疾病進展和指導親屬篩查。
確診帕金森需結合多項檢查結果,早期癥狀不典型時建議定期隨訪。日常生活中應保持適度運動如太極拳、游泳等延緩肌張力增高,飲食注意增加膳食纖維預防便秘。患者需避免接觸農(nóng)藥等神經(jīng)毒素,家屬要關注其抑郁等非運動癥狀。診斷明確后應在神經(jīng)科醫(yī)生指導下制定個性化治療方案。
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