血管性血友病可通過實(shí)驗(yàn)室檢查、臨床表現(xiàn)和家族史綜合分析確診。主要有血漿血管性血友病因子活性檢測(cè)、血小板功能分析、基因檢測(cè)、出血時(shí)間評(píng)估、凝血因子水平測(cè)定等方法。
1、血漿VWF活性檢測(cè)
通過測(cè)定血漿中血管性血友病因子的抗原水平和功能活性，可判斷VWF數(shù)量或質(zhì)量異常。該檢查能區(qū)分1型、2型及3型血管性血友病，其中1型表現(xiàn)為VWF數(shù)量減少，2型存在功能缺陷，3型則完全缺乏VWF。
2、血小板功能分析
采用血小板聚集試驗(yàn)評(píng)估VWF介導(dǎo)的血小板黏附功能。典型表現(xiàn)為瑞斯托霉素誘導(dǎo)的血小板聚集率降低，而其他誘導(dǎo)劑反應(yīng)正常，提示VWF與血小板糖蛋白Ib結(jié)合功能障礙。
3、基因檢測(cè)
針對(duì)VWF基因進(jìn)行測(cè)序可明確致病突變，尤其適用于2型變異體的分型診斷。目前已發(fā)現(xiàn)超過300種VWF基因突變，檢測(cè)結(jié)果有助于遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
4、出血時(shí)間評(píng)估
觀察皮膚切口停止出血所需時(shí)間延長是篩查指標(biāo)之一。但該方法敏感性較低，輕度患者可能表現(xiàn)正常，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。
5、凝血因子水平測(cè)定
需同步檢測(cè)凝血因子Ⅷ活性，因VWF缺陷會(huì)繼發(fā)因子Ⅷ減少。典型患者表現(xiàn)為VWF和因子Ⅷ水平平行下降，但嚴(yán)重3型患者因子Ⅷ可低于5%。
確診血管性血友病后應(yīng)避免使用影響血小板功能的藥物如阿司匹林，日常注意預(yù)防外傷。女性患者妊娠期需監(jiān)測(cè)VWF水平，嚴(yán)重出血時(shí)可輸注含VWF的凝血因子濃縮制劑。建議患者隨身攜帶疾病標(biāo)識(shí)卡，定期到血液科隨訪評(píng)估出血風(fēng)險(xiǎn)。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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