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什么是血卟啉病

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血卟啉病是一組由血紅素合成途徑中酶缺陷導致的遺傳性或獲得性代謝疾病，主要表現(xiàn)為皮膚光敏感、腹痛及神經(jīng)精神癥狀。根據(jù)酶缺陷類型可分為急性肝性卟啉病、皮膚型卟啉病和混合型卟啉病三類。

1、急性肝性卟啉病

急性肝性卟啉病主要由δ-氨基乙酰丙酸脫水酶或膽色素原脫氨酶缺陷引起，典型癥狀包括突發(fā)劇烈腹痛、嘔吐、便秘及周圍神經(jīng)病變。發(fā)作期尿液中δ-氨基乙酰丙酸和膽色素原水平顯著升高。治療需靜脈輸注高鐵血紅素制劑如血紅素精氨酸，配合葡萄糖輸注抑制δ-氨基乙酰丙酸合成酶活性。

2、皮膚型卟啉病

皮膚型卟啉病常見遲發(fā)性皮膚卟啉病和先天性紅細胞生成性卟啉病，因尿卟啉原脫羧酶或尿卟啉原Ⅲ合成酶缺陷導致卟啉在皮膚沉積。臨床表現(xiàn)為曝光部位水皰、糜爛及瘢痕形成，尿液呈紅褐色。治療需嚴格避光，采用小劑量羥氯喹促進卟啉排泄，嚴重者需行治療性放血。

3、混合型卟啉病

混合型卟啉病兼具急性發(fā)作和皮膚光敏感癥狀，由原卟啉原氧化酶缺陷引起。患者可能出現(xiàn)腹痛、精神癥狀合并皮膚脆性增加。急性期處理同急性肝性卟啉病，長期管理需避免誘發(fā)因素如藥物、酒精及日光暴曬。

4、遺傳模式

除遲發(fā)性皮膚卟啉病多為獲得性外，多數(shù)血卟啉病呈常染色體顯性遺傳?；驒z測可發(fā)現(xiàn)HMBS、CPOX等基因突變。有家族史者應進行遺傳咨詢，孕期女性患者需監(jiān)測血清和尿液卟啉水平。

5、診斷方法

血卟啉病診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、尿液/糞便卟啉檢測及基因分析。急性發(fā)作期尿液經(jīng)陽光暴曬后呈葡萄酒色具有特征性。需注意與急腹癥、精神疾病及其他光敏性皮膚病鑒別。

血卟啉病患者應建立規(guī)律作息，避免饑餓、感染等誘發(fā)因素，外出時使用物理防曬措施。飲食需保證足夠碳水化合物攝入，急性發(fā)作期每日熱量不低于2000千卡。建議攜帶疾病警示卡，注明禁忌藥物清單，定期監(jiān)測肝腎功能及鐵代謝指標。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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