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胎兒先天性脊柱畸形的癥狀

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胎兒先天性脊柱畸形主要表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎、脊柱后凸、椎體發(fā)育異常、肋骨畸形及神經(jīng)功能異常等癥狀。該疾病可能與遺傳因素、孕期環(huán)境暴露、胚胎發(fā)育異常等因素有關(guān)，需通過超聲、MRI等產(chǎn)前檢查確診。

1、脊柱側(cè)彎

脊柱向一側(cè)彎曲是典型表現(xiàn)，輕者僅見輕微弧度，重者可呈C形或S形?？赡芘c胎兒期肌肉發(fā)育不平衡或椎體生長不對稱有關(guān)。產(chǎn)前超聲可見脊柱排列異常，出生后需通過X線測量Cobb角評估嚴重程度。部分患兒需穿戴矯形支具，嚴重者需行脊柱融合術(shù)。

2、脊柱后凸

表現(xiàn)為胸腰段脊柱過度后凸，形成駝背樣畸形。常見于椎體前部發(fā)育不全或分節(jié)障礙，可能伴隨椎弓根缺如。產(chǎn)前檢查可見脊柱矢狀面異常彎曲，出生后可能影響心肺功能。輕度可通過物理治療改善，重度需手術(shù)矯正。

3、椎體發(fā)育異常

包括半椎體、蝴蝶椎、椎體融合等結(jié)構(gòu)異常。半椎體可能導(dǎo)致進行性脊柱側(cè)彎，蝴蝶椎多與神經(jīng)管閉合不全相關(guān)。三維超聲可顯示椎體形態(tài)缺陷，部分類型出生后需早期手術(shù)干預(yù)以防止畸形進展。

4、肋骨畸形

常伴隨胸椎畸形出現(xiàn)，表現(xiàn)為肋骨缺失、融合或排列紊亂。嚴重者可導(dǎo)致胸廓發(fā)育不良綜合征，影響肺臟發(fā)育。產(chǎn)前超聲可見肋骨數(shù)量或形態(tài)異常，出生后可能需胸廓擴張手術(shù)改善呼吸功能。

5、神經(jīng)功能異常

嚴重脊柱畸形可能壓迫脊髓，表現(xiàn)為下肢肌力減弱、大小便功能障礙。常見于合并脊髓栓系、脊膜膨出等神經(jīng)管缺陷。需通過胎兒MRI評估神經(jīng)結(jié)構(gòu)，出生后需神經(jīng)外科協(xié)同治療。

孕期定期進行三級超聲篩查可早期發(fā)現(xiàn)脊柱畸形，發(fā)現(xiàn)異常需轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心評估。出生后應(yīng)建立多學(xué)科診療團隊，根據(jù)畸形類型制定個體化治療方案。家長需注意觀察嬰兒運動發(fā)育里程碑，避免過早負重活動，定期復(fù)查脊柱生長情況。營養(yǎng)方面保證充足維生素D和鈣質(zhì)攝入，必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下進行康復(fù)訓(xùn)練。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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