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白化病是什么

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白化病是一種由基因突變導(dǎo)致的先天性遺傳代謝病，主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的黑色素合成減少或缺失。該病可分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類，通常與TYR、OCA2等基因缺陷有關(guān)，可能伴隨視力異常、畏光等癥狀。

1、遺傳因素

白化病屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方若攜帶致病基因，子女有較高發(fā)病概率。TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶活性缺失，影響黑色素合成?；颊咝瓒ㄆ谶M(jìn)行眼科檢查，可使用遮光眼鏡緩解畏光癥狀。

2、皮膚表現(xiàn)

患者皮膚呈乳白色或粉紅色，缺乏黑色素保護(hù)易發(fā)生曬傷。日常需嚴(yán)格防曬，建議使用物理防曬霜如氧化鋅軟膏，穿戴防曬衣物。皮膚科隨訪可監(jiān)測(cè)日光性角化病等并發(fā)癥。

3、眼部病變

虹膜透明呈現(xiàn)紅色反光，常伴眼球震顫、斜視和高度屈光不正。可遵醫(yī)囑使用阿托品滴眼液控制調(diào)節(jié)痙攣，必要時(shí)進(jìn)行屈光矯正手術(shù)。避免強(qiáng)光直射可減輕視網(wǎng)膜光損傷。

4、免疫影響

部分類型白化病可能合并免疫缺陷，如Chediak-Higashi綜合征。需預(yù)防感染，避免接觸傳染源。出現(xiàn)反復(fù)感染時(shí)可使用免疫調(diào)節(jié)劑如匹多莫德口服液輔助治療。

5、社會(huì)適應(yīng)

患者可能因外貌差異產(chǎn)生心理壓力，建議早期進(jìn)行心理干預(yù)。家長(zhǎng)應(yīng)幫助兒童建立自信，學(xué)校需提供包容環(huán)境。社會(huì)工作者可協(xié)助家庭獲取醫(yī)療教育資源支持。

白化病患者需終身做好紫外線防護(hù)，選擇UPF50+防曬衣物和寬檐帽，陰天仍需涂抹SPF30以上防曬霜。室內(nèi)使用防藍(lán)光眼鏡，避免長(zhǎng)時(shí)間電子屏幕刺激。飲食注意補(bǔ)充富含維生素A的食物如胡蘿卜、動(dòng)物肝臟，但須避免過量導(dǎo)致中毒。定期進(jìn)行皮膚癌篩查和視力檢查，成年患者建議每年做一次全身皮膚鏡檢查。家長(zhǎng)應(yīng)為患兒建立詳細(xì)的醫(yī)療檔案，記錄生長(zhǎng)發(fā)育和視力變化情況，就診時(shí)攜帶基因檢測(cè)報(bào)告便于醫(yī)生評(píng)估。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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