巨結(jié)腸是一種先天性或后天性的腸道發(fā)育異常疾病,主要表現(xiàn)為結(jié)腸某段神經(jīng)節(jié)細胞缺失導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣、糞便淤積及近端腸管擴張。根據(jù)病因可分為先天性巨結(jié)腸和特發(fā)性巨結(jié)腸兩類。
先天性巨結(jié)腸是由于胚胎期腸道神經(jīng)嵴細胞遷移障礙,導(dǎo)致遠端結(jié)腸腸壁肌間神經(jīng)叢缺失。病變腸段失去蠕動功能,糞便無法通過狹窄段,近端正常結(jié)腸代償性擴張肥厚。典型表現(xiàn)為新生兒胎便排出延遲、腹脹嘔吐,需通過直腸活檢確診。治療需手術(shù)切除無神經(jīng)節(jié)腸段,常見術(shù)式包括經(jīng)肛門巨結(jié)腸根治術(shù)和腹腔鏡輔助手術(shù)。
特發(fā)性巨結(jié)腸多由長期便秘導(dǎo)致結(jié)腸擴張失代償,常見于兒童或成人慢性便秘患者。腸壁神經(jīng)節(jié)細胞雖存在但功能紊亂,表現(xiàn)為頑固性腹脹、糞石形成。診斷需排除先天性因素,通過鋇劑灌腸可見擴張腸管與正常腸段移行區(qū)。治療以清潔灌腸、緩瀉劑為主,嚴重者需行結(jié)腸次全切除術(shù)。
病變腸段肉眼觀呈狹窄環(huán),鏡下可見肌間神經(jīng)叢缺失伴膠質(zhì)細胞增生。近端擴張腸管肌層肥厚,黏膜可出現(xiàn)炎癥或潰瘍。長期淤積易引發(fā)小腸結(jié)腸炎,表現(xiàn)為發(fā)熱、血便等急腹癥,需緊急抗感染治療。
新生兒期可通過肛門指檢發(fā)現(xiàn)直腸壺腹空虛,X線顯示遠端結(jié)腸狹窄與近端擴張。直腸肛門測壓檢查缺乏直腸抑制反射,乙酰膽堿酯酶組織化學(xué)染色陽性可確診。大齡兒童需做結(jié)腸傳輸試驗鑒別功能性便秘。
常見并發(fā)癥包括腸梗阻、腸穿孔、敗血癥等。術(shù)前需通過回流灌腸緩解腹脹,術(shù)后可能發(fā)生吻合口漏、污糞等。長期隨訪需關(guān)注排便功能訓(xùn)練,必要時使用乳果糖口服溶液等緩瀉劑維持規(guī)律排便。
患者日常應(yīng)保持高纖維飲食,適量補充益生菌調(diào)節(jié)腸道菌群。術(shù)后需定期復(fù)查結(jié)腸功能,避免劇烈運動防止腹壓增高。家長需記錄患兒排便頻率及性狀,發(fā)現(xiàn)腹脹加劇或發(fā)熱應(yīng)及時就醫(yī)。先天性巨結(jié)腸患兒術(shù)后可能需多年排便訓(xùn)練才能建立正常反射。
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