地中海貧血通常無法完全治愈，但規(guī)范治療可有效控制癥狀。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，治療方式主要有輸血祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植、基因治療等。

1、輸血祛鐵治療

定期輸血可緩解貧血癥狀，但長(zhǎng)期輸血會(huì)導(dǎo)致鐵過載，需聯(lián)合祛鐵治療。常用祛鐵藥物包括地拉羅司分散片、去鐵酮片、注射用甲磺酸去鐵胺等，需監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白水平。患者可能出現(xiàn)肝功能異常、皮膚色素沉著等并發(fā)癥。

2、造血干細(xì)胞移植

異基因造血干細(xì)胞移植是目前唯一可能根治中重型地中海貧血的方法，適用于配型成功的年輕患者。移植后需長(zhǎng)期服用免疫抑制劑預(yù)防排異反應(yīng)，可能出現(xiàn)感染、移植物抗宿主病等風(fēng)險(xiǎn)。手術(shù)費(fèi)用較高且對(duì)供體匹配度要求嚴(yán)格。

3、基因治療

通過基因編輯技術(shù)修正造血干細(xì)胞基因缺陷，目前仍處于臨床試驗(yàn)階段。已有部分患者治療后實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期脫離輸血，但存在基因編輯脫靶風(fēng)險(xiǎn)。需在具備資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展，治療費(fèi)用昂貴且技術(shù)尚未普及。

4、脾切除術(shù)

針對(duì)脾功能亢進(jìn)導(dǎo)致輸血需求增加的患者，可考慮脾切除手術(shù)。術(shù)后能減少輸血頻率，但會(huì)增高感染和血栓風(fēng)險(xiǎn)，需終身預(yù)防性使用抗生素。兒童患者需謹(jǐn)慎評(píng)估手術(shù)指征，術(shù)后需接種肺炎球菌疫苗等。

5、對(duì)癥支持治療

日常需補(bǔ)充葉酸促進(jìn)造血，避免氧化損傷物質(zhì)誘發(fā)溶血。中重度患者需預(yù)防骨質(zhì)疏松和內(nèi)分泌紊亂，定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。妊娠期患者需加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測(cè)，必要時(shí)調(diào)整輸血方案。

地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食，適量增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物如魚肉、西藍(lán)花等，避免高鐵食物。適度進(jìn)行低強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血。建議每3個(gè)月復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，育齡夫婦需做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。長(zhǎng)期治療需在血液科專科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)體化方案。