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地中海貧血需要做哪些化驗檢查

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地中海貧血需通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測、鐵代謝檢查和骨髓穿刺等化驗檢查確診。

血常規(guī)可發(fā)現(xiàn)紅細胞計數(shù)減少、血紅蛋白濃度降低及平均紅細胞體積減小,典型表現(xiàn)為小細胞低色素性貧血。血紅蛋白電泳能區(qū)分異常血紅蛋白類型,β地中海貧血患者HbA2常升高至3.5-7%,HbF可能增高至1-5%?;驒z測是確診金標準,通過PCR或DNA測序可明確α或β珠蛋白基因突變類型,對遺傳咨詢至關重要。鐵代謝檢查包括血清鐵、鐵蛋白和轉鐵蛋白飽和度測定,用于鑒別缺鐵性貧血,地中海貧血患者通常顯示鐵負荷增高。骨髓穿刺在鑒別診斷困難時使用,可見紅細胞系增生明顯活躍伴成熟停滯。

確診后患者應避免含鐵藥物和輸血依賴,定期監(jiān)測血清鐵蛋白預防繼發(fā)性血色病,均衡飲食保證優(yōu)質蛋白和葉酸攝入,避免劇烈運動加重貧血癥狀,育齡夫婦需接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。建議每3-6個月復查血常規(guī)和鐵代謝指標,重度貧血患者需在血液科指導下制定長期治療方案。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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