重癥肌無力通常不具有明顯的遺傳性,但部分患者可能存在家族聚集現(xiàn)象。重癥肌無力主要由自身免疫異常導致神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙引起,遺傳因素僅占少數(shù)情況。該病與特定基因變異有關(guān)的情況較為罕見,多數(shù)病例為散發(fā)性。
重癥肌無力屬于獲得性自身免疫疾病,發(fā)病機制與乙酰膽堿受體抗體介導的突觸后膜損傷密切相關(guān)。環(huán)境因素如感染、藥物、應激等更常觸發(fā)免疫系統(tǒng)異常,進而攻擊神經(jīng)肌肉接頭。典型表現(xiàn)為晨輕暮重的骨骼肌無力,常見眼瞼下垂、復視、咀嚼吞咽困難等癥狀。診斷需結(jié)合新斯的明試驗、重復神經(jīng)電刺激及抗體檢測,治療以膽堿酯酶抑制劑、免疫抑制劑為主。
極少數(shù)家族性重癥肌無力病例可能與新生兒暫時性重癥肌無力相關(guān),這類患兒母親多為乙酰膽堿受體抗體陽性患者。某些遺傳性先天性肌無力綜合征也可表現(xiàn)為類似癥狀,但屬于獨立疾病譜系,需通過基因檢測鑒別。此類遺傳相關(guān)病例約占全部肌無力患者的不足百分之五。
建議有家族史者關(guān)注早期癥狀,避免感染、過度疲勞等誘因。確診患者應規(guī)律用藥并監(jiān)測胸腺情況,育齡期女性需在醫(yī)生指導下計劃妊娠。日常注意維持適度活動,選擇易咀嚼食物,外出時佩戴醫(yī)療警示標識以應對肌無力危象風險。
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