蛋白質(zhì)丟失性腸病是一組以腸道黏膜損傷或淋巴管異常，導(dǎo)致血漿蛋白質(zhì)從胃腸腔過量丟失為特征的臨床綜合征。

1、病因

蛋白質(zhì)丟失性腸病的病因多樣，可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性病因主要指先天性腸淋巴管擴(kuò)張癥，這是一種與遺傳因素相關(guān)的疾病，腸道淋巴管結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致富含蛋白的淋巴液漏出。繼發(fā)性病因更為常見，包括多種導(dǎo)致腸道黏膜廣泛損傷或淋巴回流受阻的疾病，例如克羅恩病、潰瘍性結(jié)腸炎等炎癥性腸病，可造成腸道黏膜糜爛潰瘍；腸結(jié)核、腸道寄生蟲感染等感染性疾?。幌到y(tǒng)性紅斑狼瘡、硬皮病等自身免疫性疾??；以及淋巴瘤、縮窄性心包炎、心力衰竭等導(dǎo)致腸系膜淋巴管或胸導(dǎo)管壓力增高的疾病。

2、癥狀

該病的臨床表現(xiàn)主要源于低蛋白血癥及其并發(fā)癥。早期常見癥狀為對(duì)稱性的、凹陷性水腫，多從雙下肢開始，嚴(yán)重時(shí)可波及全身，出現(xiàn)胸腔積液、腹腔積液。患者常伴有明顯的疲乏無力、活動(dòng)耐力下降。由于血漿免疫球蛋白也同時(shí)丟失，機(jī)體抵抗力降低，容易發(fā)生反復(fù)感染。長期蛋白質(zhì)和營養(yǎng)物質(zhì)丟失會(huì)導(dǎo)致體重下降、肌肉消耗、兒童生長發(fā)育遲緩。部分患者因腸道原發(fā)病的不同，可能伴有慢性腹瀉、腹痛、腹脹、脂肪瀉等消化道癥狀。

3、診斷

診斷蛋白質(zhì)丟失性腸病需結(jié)合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和病因探尋。關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)室檢查包括血清總蛋白和白蛋白水平顯著降低，但肝功能正常，尿蛋白陰性，這可與肝臟合成障礙或腎臟丟失蛋白相鑒別。確診性檢查包括α1-抗胰蛋白酶清除率測定，通過計(jì)算糞便中該蛋白的丟失量來量化腸道蛋白丟失程度。淋巴管核素顯像有助于診斷淋巴管異常。病因診斷至關(guān)重要，往往需要借助胃腸鏡檢查和黏膜活檢、腹部影像學(xué)檢查、心臟超聲等，以明確導(dǎo)致蛋白質(zhì)丟失的具體腸道或全身性疾病。

4、治療

治療原則包括對(duì)癥支持治療、病因治療和并發(fā)癥管理。對(duì)癥支持治療的核心是糾正低蛋白血癥和水腫，包括給予富含優(yōu)質(zhì)蛋白的飲食，嚴(yán)重時(shí)可短期輸注入血白蛋白。病因治療是根本，需根據(jù)具體病因制定方案。對(duì)于炎癥性腸病，需使用美沙拉秦腸溶片、潑尼松片等藥物控制炎癥；對(duì)于感染性疾病，需進(jìn)行規(guī)范的抗結(jié)核或抗寄生蟲治療；對(duì)于自身免疫病，需使用免疫抑制劑。先天性或局限性淋巴管擴(kuò)張可考慮手術(shù)治療。同時(shí)需處理并發(fā)癥，如使用利尿劑減輕水腫，補(bǔ)充維生素和微量元素糾正營養(yǎng)不良。

蛋白質(zhì)丟失性腸病的日常護(hù)理重點(diǎn)在于長期營養(yǎng)管理與病情監(jiān)測。飲食上應(yīng)堅(jiān)持高蛋白、低脂肪、適量中鏈脂肪酸的飲食模式，中鏈脂肪酸可直接吸收入血，不經(jīng)過淋巴管，能減輕淋巴管負(fù)荷并補(bǔ)充能量。建議選擇魚肉、雞胸肉、蛋清、豆腐等優(yōu)質(zhì)蛋白，烹飪以蒸、煮、燉為主，避免油炸。需定期監(jiān)測體重、水腫情況及血清蛋白水平，記錄每日飲食與癥狀變化?；颊邞?yīng)避免勞累和感染，注意個(gè)人衛(wèi)生，接種適宜的疫苗。由于該病常為慢性過程或繼發(fā)于其他疾病，遵醫(yī)囑定期隨訪復(fù)查，堅(jiān)持針對(duì)原發(fā)病的治療至關(guān)重要，切勿自行停藥或更改治療方案。保持良好的心態(tài)，配合醫(yī)生進(jìn)行綜合管理，有助于穩(wěn)定病情，提高生活質(zhì)量。