可能遺傳的癌癥主要有遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征、林奇綜合征、家族性腺瘤性息肉病、李-佛美尼綜合征、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病等。這些疾病與特定基因突變相關(guān)，可通過遺傳增加患癌風(fēng)險。
1、遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征主要由BRCA1/BRCA2基因突變引起，攜帶該突變的女性乳腺癌發(fā)病概率顯著增高，卵巢癌風(fēng)險也會明顯增加。這類患者發(fā)病年齡通常較早，可能表現(xiàn)為雙側(cè)乳腺或卵巢同時受累。臨床建議高風(fēng)險人群進行基因檢測，必要時可考慮預(yù)防性手術(shù)或藥物干預(yù)。
2、林奇綜合征
林奇綜合征屬于常染色體顯性遺傳病，與錯配修復(fù)基因突變相關(guān)，可導(dǎo)致結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌等多種惡性腫瘤。患者腫瘤多發(fā)生在右半結(jié)腸，病理類型以黏液腺癌多見。該綜合征可通過免疫組化檢測錯配修復(fù)蛋白缺失或微衛(wèi)星不穩(wěn)定性分析進行篩查。
3、家族性腺瘤性息肉病
家族性腺瘤性息肉病由APC基因突變導(dǎo)致，患者在青少年時期即可出現(xiàn)數(shù)百枚結(jié)腸息肉，40歲前癌變概率極高。典型癥狀包括腹痛、便血及排便習(xí)慣改變。建議攜帶突變基因者從10-12歲開始定期腸鏡檢查，必要時行預(yù)防性結(jié)腸切除術(shù)。
4、李-佛美尼綜合征
李-佛美尼綜合征與TP53基因突變有關(guān)，患者一生中發(fā)生多種癌癥的概率極高，包括肉瘤、乳腺癌、腦瘤等。該病特點是早年發(fā)病、多原發(fā)癌灶。臨床管理需每3-6個月進行全身癌癥篩查，避免電離輻射等致癌因素。
5、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病
多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病分為1型和2型，分別由MEN1和RET基因突變引起。1型主要表現(xiàn)為甲狀旁腺、胰腺和垂體腫瘤，2型則以甲狀腺髓樣癌和嗜鉻細(xì)胞瘤為特征。這類患者需終身監(jiān)測激素水平和影像學(xué)變化，及時處理功能性腫瘤。
具有癌癥家族史的人群建議咨詢遺傳門診，通過基因檢測評估風(fēng)險。保持健康生活方式有助于降低環(huán)境致癌因素影響，規(guī)律運動、均衡飲食、控制體重、避免煙酒等均對癌癥預(yù)防有積極作用。確診遺傳性癌癥綜合征者需制定個體化監(jiān)測方案，部分情況下可考慮預(yù)防性治療措施。